LifeGene
2009-03-25
Med hjälp av 500 000 svenskars enkätsvar och biologiska prover, ska Karolinska Institutets (KI) nya initiativ LifeGene bygga upp en unik forskningsbank. Genom att undersöka faktorer kring vår livsstil, miljö och vårt genetiska arv kommer ett gigantiskt statistiskt underlag skapas varifrån forskare kan leta mekanismerna bakom både våra vanligaste och våra mest sällsynta sjukdomar. KI kallar det för ”en av de största och mest långsiktiga befolkningsstudier” någonsin.
Året var 1854 då ett utbrott av kolera uppstod i Soho, London. Dr. John Snow, idag känd som epidemiologins fader, prickade in fallen på en karta, och lyckades spåra smitthärden till en vattenpump på Broad Street. Genom sitt medicinska detektivarbete kunde han bevisa att koleran inte var en luftburen sjukdom utan att den smittade oralt.
Mer än 150 år senare fortsätter epidemiologiska studier med hjälp av nya forskningstekniker och laboratoriemetoder att utröna hur sjukdomar uppstår i relation till genetiskt arv, miljö och livsstilsfaktorer. Karolinska institutets (KI) nya forskningsinitiativ, LifeGene, ämnar bli ett av världens största epidemiologiska projekt, en långsiktig studie av den svenska folkhälsan.
—Torsten och Ragnar Söderbergs stiftelser har en lång relation till svensk medicinsk forskning och till Karolinska Institutet. Vi tycker därför att det är glädjande att vi nu, med den största enskilda donationen i våra stiftelsers historia, kan bidra till ett projekt som så tydligt bygger på ett samlat nationellt kunnande inom den medicinska forskningen, så uttryckte sig stiftelsernas tidigare direktör Edvard Söderberg om 2007 års anslag på 45 miljoner kronor till LifeGene.
Stiftelserna träffade Nancy Pedersen, professor i genetisk epidemiologi tillika projektets direktör, för en kort frågestund om hur det går till att bygga upp en kohort på 500 000 individer i Sverige, om vad man hoppas uppnå och hur viktiga etikfrågor behandlas.
Varför just namnet LifeGene?
– Eftersom detta projekt omfattar hela livet, både livsstilsfaktorer och genetik. Ett par önskvärda namn som Lifeline var redan upptagna, men vi är nöjda med LifeGene.
På vilket sätt kommer biobanken LifeGene att skilja sig från PKU-registret, Sveriges just nu största biobank?
– Det är en stor skillnad. PKU-registret är ett sjukvårdsregister som sedan 70-talet består av blodprov på nyfödda. Det täcker inte en tillräckligt olikartad del av befolkningen. Viktigare än så är att det inte heller följer upp individer över tiden. LifeGene kommer att följa individer över tiden och komplettera biobanken genom att samla in enkäter från hela hushåll, på så sätt får vi en bättre översikt och djupare förståelse för många olika faktorer kring uppkomsten av sjukdomar.
Kommer det att finnas något samarbete biobankerna emellan?
– Vi kommer att samarbeta med både biobanker och existerande kohorter. Ett exempel är att alla tvillingar under 45 års ålder som redan finns i tvillingregistret kommer att bli ombedda att bidra till LifeGene. Optimalt sett kommer vår biobank att bestå till 20 procent av just tvillingpars deltagande.
Hur kommer ni få resten av kohorten att delta?
– Genom att låta slumpen välja ur folkbokföringen kommer vi be hushåll och familjer över hela landet om deras medverkan. Vi kommer även att använda internet för att förenkla processen med enkäter, tidsbokning, uppföljningar och för att ge viss feedback till medverkande individer. Jag tror inte att det kommer bli svårt att få människor att delta, svenskar är generellt sett intresserade av medicinsk forskning, och är nog positiva till att vara en del av en sådan studie. Vi filar just nu på olika förslag till hur vi kan uppnå en så hög svarsfrekvens som möjligt.
Vem var det som "kom på" idén av att bygga upp en biobank på 500 000 personer i Sverige?
– En grupp forskare som förstått att Sverige är duktiga på register, från folkbokföring till tvillingregistret, forskare som vill studera människor innan de blir sjuka och sedan följer upp, det är en så kallad ’prospective cohort study’. I grunden är det inget nytt koncept, men många andra biobanker har bara information från äldre människor, vi vill fånga in folk innan de blir sjuka, för att följa upp och se vilka faktorer som påverkar dem i längden. Till exempel, vill vi fokusera på tidiga infektioner. I långa loppet hoppas vi att fynden kommer att bidra till preventiva åtgärder, det vill säga möjligheten att förhindra att sjukdomar uppkommer.
Varför just en halv miljon människor?
– Deras deltagande kommer att producera ett väldigt utförligt statistiskt underlag.
När sätter ni igång?
– Vi hoppas få svar från 5 000 personer under 2009 då vi genomför en pilotstudie för att testa våra system och processer. Under tiden bygger vi upp infrastrukturen för att börja ”på riktigt” år 2010. Vi hoppas att ha fått svar från 500 000 människor inom sex år.
Var kommer man hitta er?
– Vi kommer att ha både mobila och permanenta lokaler i olika delar av landet; permanenta lokaler i Malmö/Lund, Göteborg, Stockholm, och särskilt i städernas förorter. Det ska vara smidigt för folk att komma till oss. För hela hushåll kan det vara svårt att finna tid i de korta perioderna emellan jobb och att hämta barnen på dagis och skola till exempel. Vi vill inte begära för mycket av den lilla fritiden som folk har. Sen ska vissa lokaler vara temporära, dvs att de finns i en mindre ort för några månader och sedan flytta till nästa ort. Vi kan också tänka oss en mobilenhet som liknar blodbussarna.
Du talar om att sprida verksamheten över hela landet, innebär det att KI:s LifeGene kommer att samarbeta med andra svenska universitet?
– Ja, absolut, LifeGene är ett nationellt projekt som är förankrat på samtliga medicinska fakulteter i Sverige. Detta projekt är till gagn för hela Sverige, och även internationellt, men särskilt för svenskarna själva, för folkhälsan. I liknelse med tvillingregistret jobbar vi över de geografiska gränserna.
Hur många kommer att jobba på detta projekt?
– Provtagningarna kommer kräva en personalbas på ungefär 30 till 60 personer. Biobanksfaciliteten kommer behöva ett mindre antal, cirka 5 personer, då faciliteten blir delvis automatiserad. Den centrala staben cirka 20.
Vad är då målet med denna stora biobank?
– Vi kan väl säga att detta projekt är som ett stort smörgåsbord för forskare, en fantastisk resurs för nya upptäckter; tidig diagnostik och forskning i preventivt syfte kommer att förenklas, det är ett projekt som utmanar oss till att gå vidare från vad vi redan vet, som bidrar till att vi inte blir låsta av vår samlade kunskap utan att vi ser framåt. Det är ett transdisciplinärt projekt och kommer att vara till gagn för alltifrån basala proteinforskare, tandläkare och allergiläkare till beteendevetare och forskare inom socialvetenskapen. Som sagt, vi samlar ju inte enbart några droppar blod.
Hur viktigt är det här för svensk forskning?
– LifeGene kommer att bli en magnet för resurser och kunskap, olika internationella expertgrupper har redan nu uttryckt dess framtida betydelse.
Finns det något internationellt liknande projekt?
– I Europa finns Lifeline i Nederländerna och UK Biobank i England. Dessa studier siktar på 165,000 respektive 500,000 deltagare. LifeGene är dock unikt eftersom vi fokuserar på att samla information vid ett tidigare livsstadium, bland annat kompletteras banken genom att folk föds in i hushåll och därmed in i kohorten. Dessutom kommer vi att följa upp deltagarna tidigare och oftare än de dessa kohorter.
Kan du se paralleller med Dr. Snows arbete med koleraepidemin i Soho på 1850-talet?
– Det är ju ett detektivarbete, speciellt på infektionssidan. Vi vill förstå mer om mekanismerna bakom sjukdomstillstånd; till exempel vet vi egentligen inte hur utbredd fetmaepidemin är, inte heller hur mycket av ett folkhälsoproblem depression är och på vilket sätt. Hälsan påverkas ju av flera faktorer, bland annat arbetsmiljö och stress.
Hur ligger det då till med den etiska frågan i ett biobankprojekt där allmänheten deltar till en sådan stor del?
– Ett av projektets mest fundamentala byggstenar är vårt etikdokument på cirka 60 sidor. Den tar upp alltifrån vilka vi kan ta emot donationer ifrån, och vad för information som samlas.
Kommer människor som deltar i studien att kunna begära sitt utträde?
– Alla deltagare kommer att ha rätt att begära sin information bortkopplad från ett personregister, så att proverna inte kan ledas till någon enskild individ. Man måste komma ihåg att deltagande i LifeGenes biobank inte är lagstadgat som är fallet med vissa sjukvårdsregister. Det är frivilligt.
Du har personligen lyckats avancera från en fil. kand. i psykologi i USA på 70-talet till direktör för en av världens största hälsostudier på KI. Hur har det gått till?
– Jag var tidigt intresserad av biologisk psykologi, och beteendegenetik, jag kom först till KI för att studera rökvanor som doktorand och fick upp ögonen för hur Sverige hade fantastiska möjligheter i och med alla sjukvårdsregister och ett tvillingregister som knappt finns i USA. På den vägen är det.